小儿X-连锁无丙种球蛋白血症的检查项目
医网摘要:具有阳性家族史的女性,妊娠时应进行产前检查,以明确胎儿是否罹患XLA。可先检查羊水细胞判断其性别,如为男性(XY),应进一步通过检查羊水或脐带血B细胞数量。也可采用DNA序列测定了解Btk基因突变或发现与Btk紧密连接的复合基因片段(DXS178)是否存在的方法来确诊。后面两种方法还可用于发现突变基因携带者。
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症检查
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1.病儿血清总Ig
一般不超过200~250mg/dl;IgG可能完全测不到,少部分病例可达200~300mg/dl,但一般低于100mg/dl;IgM和IgA微量或测不出。
2.抗体反应
同族红细胞凝集素(抗A及抗B血型抗体)缺如,即使多次白喉类毒素注射,锡克试验也不能转为阴性。特异性抗体反应缺乏(包括T细胞依赖性和T细胞非依赖性抗原)。
3.B细胞数量和功能
外周血白细胞总数可在正常范围,淋巴细胞数量正常或轻度下降,成熟B细胞(CDL9+,CD20+,膜表面Ig+)缺如。骨髓B细胞和浆细胞缺如,可见少量前B细胞。
4.产前检查和突变基因携带者检测
具有阳性家族史的女性,妊娠时应进行产前检查,以明确胎儿是否罹患XLA。可先检查羊水细胞判断其性别,如为男性(XY),应进一步通过检查羊水或脐带血B细胞数量。也可采用DNA序列测定了解Btk基因突变或发现与Btk紧密连接的复合基因片段(DXS178)是否存在的方法来确诊。后面两种方法还可用于发现突变基因携带者。
常规做X线胸片、B超等检查。反复肺部感染可见支气管扩张,关节腔积液,鼻咽部侧位X线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。
责任编辑:邵小明 本文来源:http://jibing.ewsos.com/rk/20110712/377643.html
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