高胱氨酸尿症的病因及预防

　　高胱氨酸尿症是先天性氨基酸代谢异常的一种疾病，除出现智力障碍、抽搐、眼的晶状体脱位、近视、散光症状外，还可出现血管的血栓形成、手脚细长等症状。

　　病因

　　高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物，它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸。高胱氨酸尿症(homocystinuria)由Mudd等证实了这种病是由于肝脏中的一种酶(CBS)缺乏所致.drwang.thinksking.com

　　同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，属先天性蛋氨酸(methionine)(甲硫氨酸)遗传性代谢病，首先由Field和 Gerritsen等(1962年)分别报道 。因为胱硫醚合成酶(cystathionine β-synthetase)缺乏或缺如，致使血浆中蛋氨酸(methionine)浓度升高，并且尿中有大量同型胱氨酸(高半胱氨酸)。病变主要累及眼球、骨骼、 中枢神经系统和血管等。

　　预防

　　在近亲通婚中，携有相同病变基因的机率比一般人要高得多，因此，禁止近亲结婚是防止遗传病发生一项措施。