如何预防高胱氨酸尿症
- 2010/9/10 来源:医网病友论坛
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医网摘要:高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物,它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸。高胱氨酸尿症(homocystinuria)由Mudd等证实了这种病是由于肝脏中的一种酶(CBS)缺乏所致.
高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物,它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸。高胱氨酸尿症(homocystinuria)由Mudd等证实了这种病是由于肝脏中的一种酶(CBS)缺乏所致.
临床症状相当复杂,典型病例表现为皮肤白、金发、智力发育迟缓或智力低下、肝脏肿大、晶体异位、心血管异常、骨骼畸形、关节挛缩和细长指(趾)等与Marfan综合征表现类似。
面颊潮红,皮肤薄,静脉明显,毛发稀少,并可见大的毛孔,还可有眼 球异常。通常患者均有智力低下、反应迟钝。身材细长,主要为肢体增长,双臂平伸,指尖距超过身高,耻-跟距大于顶-耻距。出生时可无异常。婴儿期可仅为敏感性较高,而后则发现学步晚,走路不稳,或呈鸭步。面颊潮红,毛发稀少,指(趾)细长,关节挛缩。还可发现晶体脱位,并可能在出生时即有;还可有小眼畸形、视神经萎缩、先天性青光眼和白内障。某 些关节可表现为松弛,还可有血栓形成,并可因此而猝死。
此病能过新生儿期的早期筛查可早期发现,发现后,需要通过特殊的牛奶和低蛋氨酸饮食进行治疗。
责任编辑:Adolph 本文来源:http://jibing.ewsos.com/rk/20100910/305395.html
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