早期无自觉症状，由于多为单眼，又多发生在儿童和青少年，故常不为患者自己发觉，直至视力显著下降或瞳孔出现黄白色反射，或眼球外斜始引起注意。眼底典型的改变为视网膜渗出和血管异常。早期视盘正常，黄斑可正常或受侵犯。病变开始可出现于眼底任何位置，但以颞侧，尤其围绕视盘和黄斑附近为最常见。可局限于1、2个象限，或遍及整个眼底。渗出为白色或黄白色，点状或融合成片，常排列成边界不齐的条状，或呈半环状或环状，则称为环状视网膜病变(circinate retinopathy)。渗出位于视网膜深层的视网膜血管后面，也可部分遮盖血管。有的渗出隆起可高达数个屈光度，故又称为外层渗出性视网膜病变。在渗出的附近常见点状发亮的胆固醇结晶小体及点状和片状出血。偶可见色素沉着。病变区的血管显著异常，动静脉均可受损，尤以小动脉明显。病变主要发生在血管第2或第3小分支，血管扩张迂曲，管壁呈瘤样、梭形或豆状血管瘤，或排列呈串珠状。血管也可呈花圈状、螺旋状或纽结状迂曲。并可伴有新生血管和血管间交通支。病变位于黄斑区附近者可侵犯黄斑，产生黄斑水肿，或有星芒状渗出，重者晚期黄斑形成机化瘢痕。

　　随着病情的发展，视盘可有充血，玻璃体有点状混浊。大血管扩张充血，血管瘤加多，病变区扩大。晚期，大块渗出增多可占据整个眼底，同时引起视网膜球形脱离，脱离范围可占据眼底1～2个象限或影响全视网膜，颜色呈黄白色稍发暗或带暗绿色，在脱离的视网膜上血管有异常改变，或在未脱离的视网膜上发现血管瘤等异常损害。有时在疾病发展过程中发生视网膜血管大出血，如血液入玻璃体，则导致玻璃体混浊。有的病例大块渗出使视网膜高度隆起至晶状体后囊，出现白色瞳孔，酷似视网膜母细胞瘤。最后视网膜下和视网膜内渗出机化，被瘢痕组织代替。玻璃体也因出血机化，产生增殖性玻璃体视网膜病变。本病发展较慢、病程较长，可长达数年或更久。也有患者病情进展较快，1，2年后即发生视网膜全脱离。但有部分患者可以静止，病情并不恶化。故病变的进展速度和是否静止于某一阶段主要与视网膜血管异常的程度和范围有明显关系。

　　患者全身体格检查无异常。病眼在黄斑部未受损害之前，视力不受影响。亦无其他不适。眼球前节阴性。屈光间质清晰，视盘正常或略有充血。视网膜大片渗出斑块多见于眼底后极部，亦可发生于任何其他部位。面积大小不一，单块或多块，形态不规则，呈白色或黄白色，隆起于视网膜血管下方，偶尔亦可遮盖部分血管，隆起度相当悬殊，从不明显到十余个D不等。渗出斑块周围常见暗红色出血，并有散在或形成环状的深层白色斑点。斑块表面，可见有发亮的小点(胆固醇结晶)，有时还有色素沉着。视网膜动静脉均有明显损害，表现为一、二级分枝充盈扩张，二或三级以后小分支管径变细，周围有白鞘，管腔呈梭形或球形扩张，或作纽结状，并可有新生血管和血管相互间吻合等，血管异常是视网膜下大征渗出及出血等的基础。微循环障碍视网膜出现区域性或广泛的灰白色水肿，黄斑部可有星芒状斑。在缓慢而冗长的病程经过中，上述种种改变新旧交替出现，病变时轻时重，终于发展到整个视网膜脱离，脱离半球形，呈灰暗的浅棕色或浅绿色。有些视网膜下大量出血的病例，出血进入玻璃体，机化后形成增殖性玻璃体视网膜病变。有些病例还可发生并发性白内障，前部葡萄膜炎、继发性青光眼或低眼压等并发平。

　　眼底血管荧光造影可见病变区动、静脉较大的分支扩张迂曲;毛细血管床闭锁;其周围毛细血管或末梢小血管上有微血管瘤;动静脉有时出现短路，造影早期，视网膜下出血处背景荧光被掩盖，大片渗出斑片显假荧光，造影晚期则有渗漏及组织着色。