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小儿先天性肌强直综合征

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小儿先天性肌强直综合征鉴别诊断_如何诊断小儿先天性肌强直综合征

  诊断

  令患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松,即可出现肌强直。反复活动多次后,肌强直逐渐减轻。用叩诊锤击大鱼际的肌肉,可引起拇指对掌而不能立即松弛。用叩诊槌叩击静止的肌肉,局部肌肉因收缩而出现凹陷,持续半分钟左右消失。三角肌及舌肌最易有此反应。肌肉活检及肌电图也有助于诊断。

  鉴别

  本病征须与强直性肌萎缩鉴别。后者有肌萎缩同时存在,但初期常无肌萎缩现象,但常并发秃发、睾丸萎缩、白内障等症状,且对叩击及电流刺激无强直性反应可助鉴别。

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