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小儿手-心畸形综合征

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小儿手-心畸形综合征鉴别诊断_如何诊断小儿手-心畸形综合征

  诊断

  1.家系调查 对兼有房间隔缺损等先天性心脏病和以上肢,尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。

  2.超声心动图、心导管、心电图、X线、染料稀释曲线等检查,以确定先天性心脏病类型。

  3.骨骼X摄片和染色体检查。

  鉴别

  本病征应与马方综合征、范可尼贫血、伸舌样痴呆及其他染色体异常所致的上肢-心脏畸形相鉴别。

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