小儿X-连锁无丙种球蛋白血症鉴别诊断_如何诊断小儿X-连锁无丙种球蛋白血症
诊断
根据出生4个月后反复化脓感染、男孩发病、血清各类Ig和循环中B淋巴细胞显着减少,以及母系家族中有类似表现的男性患者等,不难做出诊断。鼻咽部侧位X线检查显示缺少腺样体组织,但胸部X线检查可见胸腺影。局部抗原刺激后,引流区淋巴结中仍缺少浆细胞。婴儿直肠黏膜活检极有意义,健康婴儿在生后1个月直肠黏膜就有大量浆细胞,患者则缺少浆细胞。
鉴别
根据临床表现和实验室结果,不难对XLA做出诊断。但应与其他原因引起的低丙种球蛋白血症相鉴别。在2岁内者应与婴儿暂时性低丙种球蛋白血症相鉴别,后者的血液循环中B淋巴细胞数是正常的,疾病本身具有自限性,多在2岁后逐渐恢复正常。在儿童期发病的患者需与常见变异型免疫缺陷病鉴别,后者可累及两性,血液循环中B淋巴细胞数正常或减低,血清中Ig降低的程度较轻。
1.婴儿生理性低丙种球蛋白状态 一般情况下,血清IgG不低于350mg/dl,IgM和IgA含量超过20mg/dl,故能与XLA相鉴别。个别可疑病例,3个月后血清IgG、IgM和IgA明显上升趋势,则可排除XLA。
2.婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症 本病血清总Ig水平不低于300mg/dl,IgG不低于200mg/dl,一般于生后18~30个月时自然恢复正常。
3.严重联合免疫缺陷病(SCID) 发病年龄较XLA更早,多于出生后不久即开始发病,病程严重,外周血T细胞和B细胞数量均显着减低,3种Ig均甚低或检测不到。T细胞功能发生严重缺陷,全身淋巴组织发育不良,胸腺甚小,多低于2g,且缺乏胸腺小体。预后较XLA更差。
4.慢性吸收不良综合征和重度营养不良 患儿同时存在血浆低蛋白血症和低白蛋白血症,而低免疫球蛋白血症的程度较轻,达不到XLA的程度,故较易相互区别。
小儿X-连锁无丙种球蛋白血症鉴别诊断_如何诊断小儿X-连锁无丙种球蛋白血症