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小儿胱氨酸病

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小儿胱氨酸病鉴别诊断_如何诊断小儿胱氨酸病

  诊断

  根据患儿的临床表现,存在维生素D缺乏性佝偻病、Fanconi综合征等;在眼结膜、角膜和周围白细胞、骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶。胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征,可确诊本病。

  鉴别

  与其他氨基酸尿病相鉴别,根据临床和实验室检查多可确诊。

小儿胱氨酸病鉴别诊断_如何诊断小儿胱氨酸病
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