胱氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一，氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。
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正常值
4.40～11.52μmol/L。
临床意义胱氨酸尿症是由于患者肾细胞膜上缺乏肾小管碱性氨基酸载体，患者尿中可有胱氨酸、精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸排出增高。患者有晶状体异位、惊厥、智力障碍、动静脉栓塞等临床表现，也可有与马凡氏综合征相类似的四肢细长、蜘蛛状指、胸廓变形、脊柱变形、骨质疏松症等多种症状。
