检查尿液中瓜氨酸及其代谢情况，可作为遗传性氨基酸异常的筛选试验。血中瓜氨酸浓度增加可溢出尿中，主要与遗传性疾病相关的氨基酸尿有瓜氨酸尿。
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正常值
2.3～46μmol/24h(0.4～8.0mg/24h)。
临床意义升高：瓜氨酸血症(伴智力发育迟缓)。
