临床诊断

　　该病是以上呼吸道感染或轻微胃肠紊乱症状开始的，故前驱期可有发热、咳嗽、流涕、咽痛和皮肤疱疹或腹泻等症。此期一般持续3～5天，偶有2～3周者。经过数小时至数日无症状间歇期后进入极期。剧烈呕吐预示脑病期来临。脑病期的典型临床表现是在剧烈呕吐之后，迅速进入高度易激惹状态，烦躁不安，呈中毒性谵妄，伴发热、多汗、心动过速、呼吸快、瞳孔扩大等交感神经兴奋表现。无脑膜或局灶性神经病症。脑病的严重程度及进展速度，个体差异很大，轻者临床上见不到明显的中枢神经系统症状，仅因肝功不全而疑及此征，重者在反复呕吐数小时后迅速进入昏迷。约半数患者可有轻至中度肝大，但无黄疸及出血倾向。

　　鉴别诊断应考虑排除以下病症：

　　1.病毒性脑炎 流行性乙型脑炎、流行性腮腺炎、水痘、流感、肠道病毒等开发的脑炎或脑膜炎，其发展速度不如Reye综合征迅猛。脑脊液细胞数增多、蛋白含量升高、糖不减少。肝功能正常，肝组织内无糖原缺乏及脂肪变性。

　　2.重型病毒性肝炎 呕吐相对较轻，脑病症状发展较慢。有黄疸，肝脑不是增大而是缩小，常伴随原发性腹膜炎、消化道出血、尿毒症等严重并发症。血胆红素显着升高，谷丙酶异常，其数值可与胆红素不平行。肝组织呈大片状坏死而不是脂肪性变。

　　3.药物中毒 柳酸盐、对乙酰胺基酚、四环素、苯乙双胍、戒酒硫、甲基溴化物和铝中毒等均可引起Reye综合征样表现。其中以柳酸盐中毒与Reye综合征最相似，以致凭临床表现包括血清柳酸盐含量测定在内的一般实验室检查，甚至肝活检标本的光镜检查均难以做出最后诊断。但血清氨基酸谱和肝组织的电镜检查则可提供鉴别诊断依据。柳酸盐中毒时血清氨基酸含量正常或减少，电镜下细胞质线粒体无明显异常。而Reye综合征时血清谷氨酸、丙氨酸和赖氨酸含量显着升高，其升高幅度与病情严重程度呈正相关。电镜下可见细胞质线粒体有广泛损坏。

　　4.其他病症 如原发性低血糖、先天性代谢缺陷、婴儿脑型脚气病等在鉴别诊断时也应考虑。

　　临床诊断的RS（CRS）：

　　①急性非炎症性脑病：意识障碍，脑脊液检查除压力增高外，余均正常，除外中枢神经系统感染或组织学证实。

　　②实验室检查：一过性肝功能异常，即转氨酶、血氨或凝血酶原测值≥正常值×3，但要抓紧在发作时送检，否则发病后2～7天即恢复正常；血氨增高，急性脂肪肝。可伴有血乳酸、丙酮酸增高，凝血酶原降低，CK升高，婴幼儿常出现低血糖。

　　③除外其他疾病：除外其他类似疾病，如急性中毒、遗传代谢病、暴发性肝炎等。

　　如符合上述临床诊断标准而未做肝活体组织检查或尸检者称为临床诊断的RS（CRS）。

　　（2）确诊的RS（DRS）：如果肝活体组织检查或尸检符合RS诊断标准，则称之为确诊的RS（DRS）。

　　（3）除外一些疾病：RS的症状可发生于很多类似于RS的疾病。因此需鉴别除外的疾病很多，如急性中枢神经系统感染、中毒性脑病、遗传代谢病等。

　　由于上述RS诊断标准是非特异性的，甚至光镜呈“急性脂肪肝”也无特异性，因此应尽可能行肝活体组织检查，电镜下观察肝细胞线粒体的改变以确定诊断。肝活体组织检查应争取在起病后4～5天内进行，尸检标本不适于线粒体形态学或有关代谢的检查。

　　3.1988年国际Reye综合征诊断标准 1988年国际Reye综合征诊断标准制定小组提出新的诊断标准，有9条必需标准，8条支持标准，7条排除标准，如下：

　　（1）必需标准：

　　①出生前及围生期正常。

　　②生后6个月（可以到18个月）精神运动发育正常。

　　③出生时头围正常。

　　④5个月至4岁，头生长减慢。

　　⑤6个月至30个月丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降。

　　⑥语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞。

　　⑦手的刻板动作，如绞手、搓手、拍手、拍打、咬手、洗手等，在有目的的手运动消失后出现。

　　⑧1～4岁出现共济失调步态及躯体的失用。

　　⑨直到2～5岁，才能做出尝试性的诊断。

　　（2）支持标准：

　　①呼吸异常，清醒时间断地呼吸暂停，间断地过度换气；屏气、凝视；强迫性吐唾液、吹气。

　　②脑电图异常，背景波变慢或阵发性慢节律；痫样放电，伴或不伴临床惊厥发作。

　　③惊厥。

　　④肌肉挛缩，与肌肉废用和肌张力不全有关。

　　⑤周围血管运动异常。

　　⑥脊柱侧弯。

　　⑦生长迟缓。

　　⑧萎缩性小足。

　　（3）排除标准：

　　①宫内发育迟缓。

　　②内脏器官增大或其他蓄积性疾病体征。

　　③视网膜病变或视神经萎缩。

　　④出生时小头。

　　⑤围生期获得性脑损伤。

　　⑥存在代谢性疾病或其他的进行性神经病变。

　　⑦严重的感染或头部外伤后遗症。