P16基因又叫MTS(multiple tumor suppressor 1)基因,是1994年美国冷泉实验室Kamb等发现的新抗癌基因,这是一种细胞周期中的基本基因,直接参予细胞周期的调控,负调节细胞增殖及分裂,在人类50%肿瘤细胞株纯发现有纯合子缺失,突变,认为P16是比P53更重要的一种新型抗癌基因。P16基因编码产物是16KD的蛋白,即P16蛋白,定位于细胞核内,P16蛋白是作用于细胞分裂周期(Cell Division Cycle)关键酶之一的CDK4的抑制因子。它的表达一旦失灵则会导致细胞恶性增殖,导致恶性肿瘤发生。
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无突变。
P16基因的突变与缺失,是判断肿瘤的性质及预后的一项重要指标。1.P16基因已经在肺癌、乳腺癌、脑肿瘤、骨肿瘤、皮肤癌、膀胱癌、肾癌、卵巢癌和淋巴瘤、黑色素瘤中发现纯合子缺失以及无义,错义及移码突变,表明P16基因以缺失,突变方式广泛参予肿瘤形成,检测P16基因有无改变对判断患者肿瘤的易感性以及预测肿瘤的预后,具有十分重要的临床意义。2.P16基因体积小,只有P53的1/10,用于基因诊疗、更易操作,对临床肿瘤治疗更具有现实意义。3.P16抑癌基因突变发生较迟,随着肿瘤临床分期的增高,突变阳性率增加。