大疱性表皮松解表现和诊断

　　　　1.单纯型大疱性表皮松解症(EBS) 是以表皮内水疱为特征，主要由角蛋白突变所引起的一组遗传性皮肤病，侵袭1/4万人群。根据临床的严重性进一步分成不同亚型。单纯型大疱性表皮松解症家族的外显率高，且它最严重的亚型，疾病在出生时就表现明显。

　　至少有11种亚型的单纯型大疱性表皮松解症，其中7种为常染色体显性遗传。3种最常见亚型均为常染色体显性遗传，包括泛发性大疱性表皮松解症(Koebnet)、局限性大疱性表皮松解症(Weber Cockayne)和疱疹样大疱性表皮松解症(Dowling Meata，表2)。随着年龄增长起疱可显著减少，有时可几个月不起疱，可能是随着患者年龄长大，表皮充分伸展，其所受的机械性张力自然减小。

　　(1)泛发性大疱性表皮松解症：始于新生儿至婴儿早期，多见于手、足和四肢。也可见掌跖过度角化和脱屑。多不累及甲、齿和口腔黏膜。