幼年性透明纤维瘤病一病例

　　患者女，16岁。主诉下唇及项部出现片状粗糙斑13年，头皮及背部出现5个肿块12年，无自觉不适，肿块渐渐长大。8岁时在上海及成都等医院诊断多发性纤维瘤及毛细血管纤维瘤，当时曾切除1个肿块活检，以后局部未复发。10岁时两手指关节开始肿大变粗。1992年鼻尖出现1个小肿块。智力尚可，中学读书成绩在10名以内。父母非近亲婚配，患者为独生女，家族中无类似患者。

　　体检：身材稍矮，身高140cm，四肢与躯干比例匀称。头颅正常，五官端正，上下齿龈明显增生，齿龈无溢脓，口腔清洁，牙列整齐，无龋齿或缺牙。颈、胸、腹部均无异常。脊柱正直，无压痛。四肢无屈曲挛缩。膝反射正常，巴彬斯基征阴性。皮肤科情况：头皮及背部共有4个4cm～10cm直径大隆起的结节，左耳廓上缘有1个1cm直径大结节，头皮及左耳廓的2个结节呈皮色，背部3个结节表面有较多扩张的毛细血管，5个结节或柔软或硬如硬橡皮样，无波动或触痛(图1)。鼻尖部尚有一个1cm大小、半透明、淡红色结节，柔软，无触痛。两侧尺骨中上1/3外侧各有1个2cm×2cm、具硬橡皮样硬度的结节，表面皮色，不隆起，结节位置较深，似与其表面皮肤及其下方尺骨均相连，亦无触痛。下唇皮肤有一片2cm×2cm及项部有一片5cm×5cm大小鲨鱼皮样斑，其上散布粟粒到绿豆大色素减退并轻度凹陷的萎缩斑，表面粗糙。右手1～5及左手1～3、5指末端呈典型杵状指。