骨纤维异样增殖症的表现及诊断

　　骨纤维异样增殖症有哪些表现及如何诊断?

　　男女之比为1.1∶1。发病多在10岁左右，但就诊常在青年期，合并内分泌紊乱者3～4岁发病，甚至在初生后即有症状，我国的发病率为10/百万～30/百万，占骨肿瘤样病损的首位，国外为2/百万～3/百万。骨纤维异样增殖症可以发生在任何骨骼。单发性四肢病损常位于近侧骨端，可局限或向骨干扩散，多发于股骨、胫骨、腓骨和骨盆，常偏一侧肢体，双侧受累者，并不对称。上肢有病损者往往同时见于颅骨。躯干的病损可波及数根肋骨和椎体及其附件。肋骨常不限于一侧。肢体的骨纤维异样增殖症以一侧上、下肢体为主，而对侧仅有个别骨受累，也可同时波及颅骨、肋骨或骨盆。

　　最常见的症状是骨病损。病损症状的轻重与年龄、病程及受损部分有关。年龄越轻，症状越重。大多数早期病例可存在多年而无症状，继而出现疼痛，功能障碍，弓状畸形或病理性骨折。有报告多达2/3的病例发生病理性骨折，近半数有多次骨折的病史，有些病例以此为首发症状，其特点是常有轻度外伤为诱因引起，骨折部疼痛、肿胀、功能障碍，但很少移位，绝大多数可在制动后愈合。于表浅骨骼的病变常出现畸形或肿块，如颜面不对称，上颚突起，类似狮面孔，有时引起眼球突出，肋骨和脊椎骨受累时，表现胸部不对称，局限性突起。四肢长骨受侵时，呈膨胀弯曲畸形。掌跖骨受侵者，肢端隆起。深部的病损一般很难早发现。

　　皮肤色素沉着也是较多见的体征，其特点是散在腰、臀、大腿等处，偏患侧且以中线为界。呈点状或片状深黄色或黄棕色皮斑，有时很浅，不隆起，边缘呈齿状，不规则，大小不等，但组织结构与正常皮肤相似。

　　性早熟仅发生在少数骨骼受损较严重的病例。绝大多数为女性。女性表现为阴道出血，但不是月经，严重者在3～4个月即出现，第二性征出现较早，外阴变大，乳房发育较早，腋毛和阴毛过早出现，偶有智力减低和其他内分泌症状，半侧多骨广泛病变，皮肤色素沉着并性早熟者，称为McCnne-Albright综合征。

　　根据病史、临床表现及X线征象，典型的骨纤维异样增殖症诊断并不困难。