概述 病因 检查 诊断

　　镰状细胞病(sickle cell disease)是指红细胞含有血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病,本病有三种类型：①HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血;②杂合子称为镰状细胞特征(sickle cell trait);③HbS与地中海贫血或其他异常Hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征。

　　(1)纯合子型镰状细胞病：有不同程度的溶血性贫血，轻度黄疸。血管闭塞危象为其突出表现，常在躯干及四肢处剧烈疼痛，包括内脏、骨、关节及肌肉痛等，尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死为多见，感染、脱水、缺氧及酸中毒为其诱因。内脏及脑血管梗死则出现相应的症状和体征。

　　(2)杂合子型镰状细胞病：平常无症状，不发生溶血性贫血，故又称镰状细胞倾向。只在严重缺氧情况下出现微循环障碍，主要在肾髓质的直血管，因为该处存在着显着的高渗性，使红细胞易脱水，加之低氧张力和低pH 值的生理特点，导致红细胞镰变，肾髓质血流淤滞，甚至血管闭塞。严重时可发生肾乳头坏死。

　　主要诊断依据：

　　1.贫血 Hb 通常在70～80g/L，为溶血性贫血。伴有躯干或四肢阵发性剧痛者应疑及本病。网织红细胞常可达10%。

　　2.红细胞镰变试验阳性 将病人血液和sodium metabisulfite 液混合，使血液脱氧诱发红细胞镰变，镜检见到镰状红细胞。或作血红蛋白溶解试验，将上述混合液中加入磷酸盐溶液，正常血红蛋白溶解不发生沉淀;异常血红蛋白溶解度低，发生混浊沉淀。

　　3.血红蛋白电泳出现异常血红蛋白(HbS)。

　　4.在血红蛋白电泳显示大量HbS，镰状细胞形成试验阳性确诊具有镰状细胞倾向、镰状细胞病的同时合并有血尿、蛋白尿、低渗性多尿、肾病综合征、肾盂肾炎、肾小管功能障碍和急慢性肾衰竭等肾损害表现即可诊断本病。

　　实验室检查：

　　1.血液检查 有不同程度的溶血性贫血和轻度黄疸，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代。血红蛋白电泳显示大量HbS，镰状细胞形成试验阳性。

　　2.尿液检查 可见血尿、蛋白尿、低渗性多尿;本病不管纯合子型或杂合子型均可发生血尿，可呈肉眼血尿，但以镜下血尿为主。可能为肾髓质和肾乳头的微小坏死所致，也可为肾小球性血尿。镰状细胞病可发生典型的肾病综合征，此时可出现肾病综合征的实验室改变。

　　其他辅助检查：肾活检提示镰状细胞性贫血患者的肾小球增大和淤血，镰状细胞充满管腔，系膜细胞不同程度的增生，由于肾小球毛细血管基底膜增厚，可见轻至中度的血管壁肥厚，在合并肾病综合征的患者，可见肾小球分叶增加，提示有肾小球毛细血管炎存在。在上皮和内皮细胞中可见铁质沉积。节段性肾小球硬化和膜性肾病也可见到。电镜提示有25nm 的颗粒浓集于毛细血管间和上皮细胞下区域，常见系膜细胞增生和外周系膜的间位改变，免疫荧光多为阴性，有些病人可见IgG 和C3 不规则沉积在毛细血管周围。这些病例多为肾病综合征、膜性或系膜毛细血管性肾小球肾炎。

　　应注意与其他类型的贫血和肾脏病变相鉴别。