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指(趾)骨梗死

镰状细胞性贫血(crescentcellanaemia,sickle-cellanemia)是一种遗传性血液病。也可以成为纯合子型镰状细胞病,其临床表现为:有不同程度的溶血性贫血,轻度黄疸。血管闭塞危象为其突出表现,常在躯干及四肢处剧烈疼痛,包括内脏、骨、关节及肌肉痛等,尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死为多见,感染、脱水、缺氧及酸中毒为其诱因。内脏及脑血管梗死则出现相应的症状和体征。如果夫妇双...

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镰状细胞贫血由β链基因点突变引起,珠蛋白的β基因发生单一碱基突变。正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.在纯合子状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态...

镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大...

镰状细胞病(sicklecelldisease)是指红细胞含有血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病,本病有三种类型:①HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血;②杂合子称为镰状细胞特征(si...

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