引起生理盲点扩大的疾病有：
①假性脑瘤：症状和体征包括程度不定的头痛(往往是轻度)以及视神经乳头水肿，而病人在其他各方面的表现看来都健康。部分或完全的单眼失明(唯一比较严重的神经体征)可见于5%左右的病例，生理盲点常有扩大。CT扫描与磁共振成像一般都正常，或者显示脑室系统略小。脑电图正常。脑脊液压力增高，但脑脊液成分正常。
②急性闭角型青光眼 ：大多数易患急性，慢性，亚急性或间歇性闭角型青光眼者无体征和症状。但是有些人可以有些体征，例如眼红，疼痛，视力模糊或头痛，生理盲点扩大。有时这种眼部不适可经睡眠而改善，此或因睡眠诱使瞳孔缩小而缓解间歇性或亚急性青光眼的发作。
急性闭角型青光眼的症状通常很明显：剧烈眼痛和眼红，视力减退，彩色晕轮，头痛，恶心和呕吐，生理盲点扩大。急性青光眼发作的病人去急诊室求医时有时会被误诊为神经病的或肠胃的问题。检查一急性青光眼发作的病人，典型的可见流泪，眼睑水肿，结膜充血，角膜雾状混浊，瞳孔中等散大且固定以及往往有明显的前房炎症。因为患眼角膜混浊和角膜上皮易破碎，故前房角镜检查困难，然而检查对侧眼，为窄房角或可能为关闭的房角;如果对侧眼为一完全的开放的房角，则可考虑不是原发性闭角型青光眼。
