先天性促性腺激素缺乏症，病名：亦称单纯 性垂体性性幼稚症、促性腺能力低下型类无睾症、性幼稚-嗅觉丧失综合征。指仅垂体前叶 单一性促性腺激素分泌不足，而无其他激素分泌障碍者。可能为下丘脑选择性地不分泌LH- RH 。属先天性疾病，有家族遗传倾向。多见于男性，表现有先天性中线颅面异常，嗅觉丧失， 睾丸小，精子缺乏。女性乳头、乳房、阴道、子宫呈幼稚型表现，身材细高，骨骺延迟融合 。骨龄低于实际年龄。治宜长期用促性腺激素——绒毛膜促性腺激素、绝经期促性腺激素。
甲状腺功能减低症简称甲低，是由于各种不同的疾病累积下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，抑制甲状腺素缺乏，或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。按病变涉及的位置可分为：①原发性甲低，是由于甲状腺本身疾病所致，②继发性甲低，其病变位于垂体或下丘脑、又称为中枢性甲低，多数与其他下丘脑-垂体轴功能缺陷同时存在。
儿科患者绝大多数为原发性甲低，根据其发病机制的不同和起病年龄又可分为先天性和获得性两类，获得性甲低在儿科主要由慢性淋巴细胞性甲状腺炎，即桥本甲状腺炎所引起。本节主要介绍先天性甲低。
先天性甲状腺功能减低症是由甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。根据病因的不同可分为两类：①散发性系先天性甲状腺发育不良，异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率为14—20/10万，②地方性多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。
