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指甲、耳软骨出现褐色色素沉着

指甲、耳软骨出现褐色色素沉着是褐黄病的临床症状之一,褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase)使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进健康搜索一步氧化分解,聚积于体内使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗火罐网,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。故又称褐黄病。另一方面尿黑酸随尿液排出,在尿液中经碱化...

部位: 其他
科室: 骨科
检查项目: 尿浓缩试 血常规
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(一)发病原因本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。(二)发病机制苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1),尿黑酸(HGA或2,5-二羟基苯乙酸)是该代谢途径中含有完...

本病呈常染色体隐性遗传,通常于20~40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸,这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨...

在鉴别诊断方面应排除引起尿变黑的其他原因,如血卟啉病、肌球蛋白尿、胆红素尿和血尿。根据这些疾病的临床特征和有关实验室检查,与褐黄病区分并不困难。长期服用米帕林(阿的平),可引起褐黄病样色素沉着,临床上...

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