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骨及软组织肥大

血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophicsyndrome)又称Klippel-Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征,肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。本病征以血管瘤并骨及软组织肥大为特征。

部位: 全身
科室: 心血管内科
检查项目: 心电图
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(一)发病原因本病征病因不明。(二)发病机制为不同表现型不规则显性遗传,在近亲结婚的患者中见有隐性遗传。其发病起源于脊髓、交感神经、血管运动神经和胚胎发育异常等多种假说,但均未被最后证实。

任何年龄均可发病,多数病例在出生或出生后不久发病。男多于女。骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大,常非同侧性。可伴内脏肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮肤色素沉着,眼部表现有单侧先天性青光眼、眼球内...

本病征须与Sturge-Weber综合征(皮肤软脑膜血管瘤病)相鉴别,后者的血管病损多局限于脑、软脑膜和面部,少累及四肢,其肢体肥大多为单侧性,少累及对侧,可资鉴别。

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