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纤毛结构缺陷

  常见于儿童和青年人,主要表现如下:

  1.下呼吸道表现:病人反复发生上感、慢性支气管炎或间质性肺炎张及支气管扩张,出现咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状。从而导致肺不张及支气管扩张,出现咳嗽、黄脓痰、咯血及呼吸困难等症状。

  2.上呼吸道表现:病人常有慢性鼻炎、鼻窦炎,引起鼻窦内粘液或脓性分泌物潴留,故有鼻塞、脓涕,有时还可发生鼻息肉。由于中耳和咽鼓管纤毛异常,可以导致慢性复发性中耳炎。

  3.内脏逆位:胚胎时期,由于纤毛结构异常,某些上皮组织失去正常摆动,使内脏的定向旋转变为随机旋转。如在妊娠10~15天时,内脏在正常情况下应当向右旋转,结果却发生了向左旋转,从而形成内脏逆位。

  4.不育:精子尾部是一种纤毛的变型,当其结构异常时,精子失去摆动能力,可以引起男性不育。

  根据胸部X线平片、支气管造影、鼻窦X线平片、CT扫描可以诊断支气管扩张、鼻窦炎和内脏移位。鼻和支气管粘膜活检,在电子显微镜下见到纤毛异常可以得到肯定的诊断。

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