男、女和任何年龄均可发病。继发性者常有发病原因可追溯;而Paget-Schroetter综合征则以中青年男性多见，2/3病变发生于右上肢，这可能与右上肢用力较多有关。4/5的患者在发病前24h有受挫病史，如上肢强有力的活动或长时间上肢处于不习惯的姿势，约1/10的患者可无任何诱因，只是经过一夜睡眠后，清晨醒来时发现。
上肢肿胀、疼痛、皮肤青紫和浅静脉曲张是4大主症。上肢肿胀是最早出现的症状，从手指到上臂延及整个上肢，而以近侧较为严重。疼痛可与肿胀同时出现，或者仅表现为酸胀，活动上肢时加剧，有时可扪及条索状、有触痛的血栓静脉。约有2/3的患者因静脉淤血，患肢呈紫红色或青紫色改变。浅静脉曲张多在1～2天后形成，以肩部和上臂最明显。多数患者的肿胀和疼痛等急性症状，几天或几星期或可自行缓解，但尚难达到完全复原，约2/3以上的患者残留后遗病变，表现为不同程度的肿胀和酸痛，或者是活动后出现肿胀和疼痛。
依据上肢突然出现肿胀、疼痛可做出初步诊断，但静脉造影检查，是目前最可靠的诊断方法。虽然近年来无创检查技术迅速发展，由于锁骨下静脉被锁骨遮盖，双功多普勒扫描和核磁共振往往难以精确判断锁骨下静脉中的血栓性病变。可疑患者利用各种无创性检查进行筛选，直接征象未显示病变的患者，应同时检查健侧并与患侧比较。Passman对一组血透患者的上肢静脉，采用双功彩超与静脉造影进行对比性研究，证明双功彩超诊断上肢静脉闭塞性病变的敏感性和特异性分别为81%和97%。超声检查结果不明确者则做静脉造影。
