概述 病因 检查 诊断

　　血友病诊断标准

　　1、发病特点 男性，<2 岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血，终身不已。

　　2、出血特点 自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿;膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。

　　3、实验室检查 ①凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良(约占70%患者)。②凝血因子测定异常。

　　血友病的诊断指导

　　男性患者反复关节出血或深部血肿形成，血浆FⅧ:C或FⅨ:C少于 % 有出血的性联家族史即可诊断血友病(甲或乙)，若FⅧ：C水平降低但家族史不典型(或仅有 ～ 例男性出血患者)则血管性假血友病尚不能除外。

　　实验室特点：血友病患者血管壁和血小板功能正常 因此出血时间(BT)正常，患者有正常的纤维蛋白原和因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅴ活性，因此凝血酶原时间(PT)正常，但是有功能的凝血因子Ⅷ活性或Ⅸ缺乏，使内源性凝血系的试验异常，诊断必须基于体外凝血活性的筛选试验，部分凝血活酶时间(APTT或KPTT)或凝血活酶生成时间(比格斯氏TGT)。

　　若患者BT 、PT 、TT(凝血酶时间)都正常而APTT延长， 则有必要进一步测定血浆FⅧ:C或FⅨ水平，有助于按严重程度分型。FⅧ:C存在于正常及硫酸钡或氢氧化铝吸附的新鲜血浆中，但不存在于血清;FⅨ存在于正常血清而不存在于吸附血浆中，因此若APTT(KPTT)或比格斯氏 TGT可被正常吸附血浆纠正而不被正常血清纠正，则可定性诊断为血友病甲;若异常比格斯氏TGT可被正常血清纠正而不被吸附血浆纠正，则可定性诊断为血友病乙;血管性假血友病患者临床症状相似于血友病，但两性均可患病，患者血浆中缺乏冯·维勒布兰德氏因子(VWF)，一种可结合于血小板膜并参与血小板粘附和血小板与血小板间相互反应的蛋白 VWF并且是FⅧ:C的携带蛋白在血浆中与Ⅷ:C以非共价键结合而使FⅧ:C得到稳定，因此VWD患者由于VWF(Ⅷ:C携带分子)的减少或缺乏而使FⅧ:C半寿期缩短，患者FⅧ/VWF水平下降，同时伴FⅧ:C水平下降，出血时间延长 血小板对瑞丝托霉素不起聚集反应，因此与血友病不同。

　　医学上已对血友病携带者 在妊娠中期用一种特殊的小孔胎儿镜来获取纯的胎儿血(不混有羊水或母血) 作FⅧ:C和FⅧ:CAg测定可判断胎儿是否为血友病患者 血友病患者FⅧC:Ag常与FⅧ:C活性呈一致性减少 少数可以正常 因此若胎儿血FⅧC:Ag值显著低于 %可以诊断血友病甲 而正常则可以排除中至重度的血友病 近年来应用基因诊断方法 危险性小 正确率更高 只是技术要求高 还未得推广。