左肾囊肿基因改变了小管上皮细胞及囊壁细胞的代谢,①小管上皮细胞持续性增殖,可形成息肉样损害而造成肾小管梗阻。梗阻前方管内液体潴留、膨胀成囊肿。另外,由增生形成的息肉样物质在囊肿颈部可造成半梗阻状态,使液体不易流出,囊肿遂扩大;②囊肿基因影响小管上皮细胞的Na-K-ATP酶,使小管内液量增加,并使增生的囊壁细胞分泌液体;③产生异常的细胞外基质,改变基底膜和管壁状态,有利于囊肿的形成的发展;④小管上皮细胞及中壁细胞产生一系列生物活性物质促进囊液的分泌;⑤感染及毒素作用于小管激发囊肿基因,改变小管细胞代谢,甚至直接造成上皮细胞坏死,坏死后细胞脱落亦可造成梗阻,而坏死后再生亦促进细胞增生。