本病为常染色体显性遗传病。含病态基因的纯合子或异合子都同样显示疾病，因而认为它的外显率为100%。HD的相关基因IT15 (interesting transcript 15 )位于4号染色体4p16.3区域D4S180和D4S182之间，长约210Kb，编码为约含3144个氨基酸的多肽，命名为Huntington(亨廷顿因子, Ht)。在其开放阅读框架的5’端有一个多态性的 (CAG)n三核苷酸重复序列。重复拷贝数n的正常值，文献报道不一，一般认为在 34以下，较多的认为其幅度为11-34，有说其最小值为5或6，上限为36±;而在HD病人，此变异基因的n值明显增加，其幅度为42-66，中值为45，有说其下限为37，上限在100以上，可达121。从而认为 (CAG)n 三核苷酸重复长度达一定范围是导致HD的病因。
