TIS 是一类综合征的合称,并不是特指一种疾病。这类疾病大部分是先天性疾病,同时存在多系统的畸形,最多见的是先天性脊柱侧凸和先天性侧后凸畸形,这类先天性脊柱畸形类患者通常还合并有并肋,肋骨缺如等胸廓发育畸形。一般认为,大多数先天性脊柱侧凸是非遗传性的,是由胚胎发育过程中的环境因素引起的。其次,婴幼儿特发性脊柱侧凸病情迅速进展也可导致TIS,病因不明。此外,早发性脊柱侧凸、Jeunes 综合征、Jarcho-Levin 综合征患者也可能患有TIS。Jeunes综合征也是能引起TIS的一种疾病,Jeune综合征即窒息性胸廓发育不良,又名胸廓-骨盆-指(趾)骨发育不良,为常染色体隐性遗传病。本病因胸廓发育不良导致呼吸困难和反复呼吸道感染,严重者生后数周内死亡。
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