脉络膜血管瘤误诊病例的临床病理学分析

　　大部分脉络膜血管瘤经过早期正确治疗后可使病情趋于稳定，但有少数患者就诊时伴有一些严重的眼内并发症，使临床检查和诊断都较困难。有些病例容易被误诊为脉络膜黑色素瘤而导致不必要的眼球摘除。我们从临床和病理方面分析了7例因误诊导致眼球摘除的脉络膜血管瘤的特点和误诊原因，现报道如下。

　　1　临床资料

　　我院病理科从1978～1997年间共收到7例病理检查证实为脉络膜血管瘤而与临床诊断不一致的眼球标本，6例临床误诊为脉络膜黑色素瘤，1例误诊为继发性青光眼绝对期。男性4例，女性3例，发病年龄20～53岁，均为单眼发病。症状均为视力进行性减退，然后视力突然显著下降或丧失。有的患者伴有眼前黑影飘浮。5例有2～3年病史，1例为1年，另1例为16年，其中有3例患者曾分别被诊断为视网膜出血、中心性视网膜炎或继发性青光眼而接受治疗。眼球摘除前除2例患者患眼视力为眼前指数和手动外，另外5例视力基本丧失。眼底检查见视网膜广泛渗出性脱离，呈球状隆起或呈漏斗状，脱离的视网膜表面呈青灰色。眼底后极部视盘旁的颞侧或鼻侧可见灰白色或黄白色隆起的肿物，其表面可伴有渗出和少量出血(图1)。有3例瘤体表面有条状或块状分布的色素沉着斑(图2)。4例因患眼屈光间质混浊和视网膜广泛脱离，眼底已看不清。3例伴有眼痛、头痛和高眼压体征(分别为42，43，27　mmHg（1　mmHg＝0．133　kPa)。7例患者中有3例曾做眼底荧光血管造影(fundus fluorescein angiography，FFA)和眼超声检查，当时均未能确定为脉络膜血管瘤而被诊断为脉络膜肿物或怀疑为脉络膜黑色素瘤。我们重新复习了这3例患者的FFA资料，发现这些病例仍具有脉络膜血管瘤的特征，即动脉期早期肿瘤区出现类似脉络膜血管形态的荧光充盈，随后荧光素渗漏融合成强荧光团，晚期强荧光区持续。

　　2　病理学检查结果

　　7例眼球标本均采用低粘度硝化纤维包埋切片，因此眼球结构比较完整，可以较详细地观察到病理学形态。病理检查证实7例均为海绵状血管瘤，其中6例为孤立性脉络膜血管瘤，1例为弥漫性脉络膜血管瘤。6例孤立性脉络膜血管瘤均发生于邻近视盘边缘的部位(颞侧4例，鼻侧2例)，瘤体呈扁平的圆盘状。在大体切面上测量瘤体厚度，中央部较厚，约1．8～2．5　mm之间，周边部逐渐变薄。在低倍镜下观察病理切片，瘤体一侧紧接在视盘边缘，另一侧与相邻的正常脉络膜分界清楚(图3)。另外1例弥漫性脉络膜血管瘤瘤体累及眼底后极部大部分脉络膜，厚度约4．5　mm左右，然后延向赤道部的肿瘤变薄(图4)，瘤体界限不清，其表面伴有视网膜色素上皮广泛 的纤维样或骨样化生。7例眼球标本均可见广泛的视网膜渗出性脱离。部分可见视网膜囊样变性。瘤体表面的视网膜色素上皮萎缩消失，但瘤体以外的视网膜色素上皮还相对完整。有2例瘤体表面的视网膜下方可见呈簇状分布、含有黑色素颗粒的巨噬细胞(图5)。有3例可见前房角粘连，虹膜根部前移或虹膜表面新生血管膜的改变。

　　3　讨论

　　3．1　误诊原因　①缺乏典型的眼底形态：本组7例患者治疗较晚，就诊时均伴有较广泛的视网膜脱离，给临床检查带来很大困难。尤其有些病例当时仅通过直接检眼镜检查，很难透过脱离的视网膜看清瘤体的全貌；或脱离的视网膜呈青灰色，伴有条块状色素沉着斑时容易被误认为脉络膜黑色素瘤。因此目前认为在眼内肿瘤鉴别诊断时应使用间接检眼镜检查［1］。②临床和辅助检查的经验不足：本组误诊病例部分发生在1987年以前，可能与对脉络膜血管瘤临床过程，眼超声检查和FFA特点认识不足有关。通过重新分析FFA检查后误诊患者的FFA图像，发现虽然这3例均伴有较广泛的视网膜脱离，但仍具有较典型的脉络膜血管瘤的特点。3例患者曾做过眼超声检查而诊断失误的原因也在于检查者对脉络膜血管瘤形态特征及与其他眼内肿瘤鉴别诊断的了解不足。近年来已经肯定眼超声检查，FFA和吲哚青绿血管造影对脉络膜血管瘤的诊断有很大价值［2-4］，临床和辅助检查的医生应较详细了解这些检查的形态特点。

　　3．2　误诊病例的临床病理学特点　①脉络膜血管瘤的部位和形状：除1例弥漫性脉络膜血管瘤累及大部分脉络膜，厚度超过3　mm外，6例孤立性脉络膜血管瘤均位于眼底后极部邻近视盘的部位。在大体切面上瘤体呈扁平的圆盘状，中央部较厚，但其厚度均不超过2．5　mm。这一病理学特点对眼内肿瘤的鉴别很重要。文献中报道孤立性脉络膜血管瘤厚度很少超过3 mm，一般比较稳定，无明显生长倾向［5］。因此可利用眼超声检查对可疑病例定期观察。脉络膜黑色素瘤早期亦可呈扁平的隆起病灶，但患者出现明显眼征时，瘤体通常大于3　mm厚度，定期观察肿瘤有明显生长倾向。由于弥漫性脉络膜血管瘤的厚度可以超过3　mm，诊断时要结合辅助检查的特点综合考虑。A型眼超声检查对脉络膜血管瘤的诊断有很大价值，表现为瘤体内反射高，波峰与波峰的间隔和高度相似，波谷与波谷的间隔和高度也相似［2］。磁共振检查可见脉络膜血管瘤中T1W1显示为低信号，T2W1显示高信号，而脉络膜黑色素瘤中T1W1显示中或高信号，T2W1显示低信号［5，6］。②瘤体表面的色素沉着斑：经病理检查证实脉络膜血管瘤部位的色素沉着斑实际上是一些吞噬黑色素颗粒或脂褐质的巨噬细胞群，这些细胞常聚集成小灶状或条块状，分布于瘤体表面的视网膜下方。一般认为这些巨噬细胞可能来自于视网膜色素上皮的增生或化生［7］。眼底检查时应注意与脉络膜黑色素瘤相鉴别，后者常为大片状色素沉着。根据我们观察和文献报道，国内脉络膜黑色素瘤内通常含有较多的黑色素，而无色素性或少色素性黑色素瘤非常少见［7］。③眼内继发性病变：通过本组患者的临床和病理学观察证实，渗出性视网膜脱离和继发性青光眼是脉络膜血管瘤视力丧失的主要原因。视网膜脱离的原因主要由于瘤体表面色素上皮细胞萎缩消失，血管内大量蛋白物质不断渗入视网膜下的结果，而不是因为瘤体持续增长。大多数病例视网膜呈广泛的球状或漏斗状脱离，视网膜下含有大量蛋白性渗出液或胆固醇结晶，但不伴有出血。同时我们也观察到远离瘤体部位的视网膜色素上皮细胞还相对完整，这可能是FFA晚期强荧光斑多局限于病变局部的原因。长期渗出性视网膜脱离可以推挤虹膜晶状体膈前移，导致继发性闭角型青光眼或新生血管性青光眼。本组病例中1例弥漫性脉络膜血管瘤患者有16年视力减退和继发性青光眼病史，但不伴有面部血管瘤体征。因此对病史较长的弥漫性脉络膜肿物或原因不明、伴有视网膜脱离的继发性青光眼患者应考虑到脉络膜血管瘤的可能性。