基因突变导致遗传性视网膜病变

　　21年前，美国华盛顿大学医学院首次在密苏里州和阿肯色州的一些家族中发现了一种致命的遗传疾病———脑白质营养不良导致的视网膜病变(RVCL)。如今，科学家将其归咎于TREX1基因的突变。

　　华盛顿大学临床眼科和视觉科学教授格兰特和分子微生物学教授阿特金森于1986年首次发现了RVCL，它是一种难被“看穿”且易被误诊的罕见疾病。

　　后来，研究人员在欧洲、澳洲和我国台湾省也发现了患有RVCL的家族。罹患RVCL的病人在45岁上下，中枢神经系统会遭受复杂且致命的攻击，产生诸如视力减弱、痴呆等症状。这些症状酷似脑瘤或脑脊髓多发性硬化症。一旦发病，10年内可能就会死亡。

　　由于RVCL病人眼睛和大脑里层的小血管会逐渐“死去”，查清RVCL与TREX1基因突变的联系很可能也有助于理解其他影响老年人健康的疾病。同血管萎缩相联系的遗传疾病包括血管性痴呆———它导致老年人失忆、定向力障碍和情绪问题。在美国，定向力障碍是老年痴呆症的第二大诱因，在许多亚洲国家，它是引发痴呆的罪魁祸首。

　　TREX1基因活跃在几乎所有细胞中，它校对DNA的错误，并帮助纠正错误。当细胞复制DNA时，它会将错误同时也引入DNA，而且，辐射等环境因素也会导致DNA产生错误。阿特金森说：“TREX1突变为什么会使这些血管在患者中年时萎缩的具体机制目前尚待研究，但现有的研究结果已经暗示我们———TREX1可能有助于维护小血管的健康。”

　　早在2002年，阿特金森小组就发现血管萎缩与第三号染色体的某个区域有关，在华盛顿大学基因组测序中心的资助下，研究人员最终将目标锁定在最容易测序的一种基因上。在10个家庭研究样本中，他们发现，罹患RV鄄CL的家族成员都携带5种TREX1突变中的一种。研究人员准备乘胜追击，将TREX1“看透”，以更好地治疗RVCL。