Leber氏病可以通过基因诊断

　　Leber 遗传性视神经病（ LHOH ）是一种严重危害视功能的线粒体 DNA （ mtDNA ）眼病。多为青春期发病，呈双眼先后急剧性视力下降而最终至视神经萎缩。由于该病的早期临床症状与多种眼底视网膜病的早期症状相似，因此极易造成误诊，延误最佳治疗时间。

　　为了帮助临床医师提高诊断效率，河南省眼科研究所开展了 Leber 遗传性视神经病的实验室基因诊断技术。此项技术的开展不仅填补了我省 Leber 遗传性视神经病实验室基因辅助诊断的空白，目前除了本科室介绍的患者之外，省内、外其他综合医院及专科医院的住院及门诊患者也陆续前来我室检查。 河南省人民医院角膜专业王丽娅

　　自 1988 年 Wallace DC 等首次发现 Leber 遗传性视神经病与线粒体 DNA11778G → A 碱基突变密切相关以来，很快就引起了国内外学者的广泛关注。我国学者于 1992 年首次报道了 Leber 氏病的 DNA 突变研究。目前我国学者已初步确认中国 97% 以上 Leber 氏病患者与线粒体 DNA 上3 个碱基点突变有关，我们现已针对以上 3 个基因位点进行筛查，有助于早期确定诊断。

　　我国目前能开展 Leber 氏病基因诊断技术的单位除了我们之外，另外两家分别是广州中山大学中山眼科中心和北京同仁眼科。河南省眼科研究所分子生物学实验室目前开展的对该病的基因诊断技术不仅填补了我省的空白，而且在我国也成为能开展该项诊断技术的第 3 家单位。

　　随着对该病的深入研究，今年我们针对该病的特点，深入开展多位点、全方位的研究，并将于 2010 年春节之后申报新的检测方法学国家发明专利。