慢性进行性眼外肌麻痹全面解析

　　慢性进行性眼外肌麻痹综合症（Kearns-Sayre综合症）目前病因尚未明确，50％有家族史，认为系线粒体肌病的一个亚型；也有人提到自身免疫或脂质代谢异常。临床突出特征系眼外肌麻痹。本征最早于1868年Von   Graefe首先做过描述，呈慢性进行性上睑下垂与眼球运动障碍；关于其病因，不同时期，不同学者都做过不同的报道。目前多倾向是一种遗传综合症。

　　别名

　　下行行眼外肌营养不良；眼外肌麻痹；眼外肌肌病；眼咽远端肌肌病；眼肌麻痹附加病；眼头颅躯体神经肌肉病伴有参差不齐红纤维。

　　病因

　　尚未明确。50％有家族史，多倾向是线粒体肌病中的一个亚型，是一种遗传性疾病，其遗传方式可能是单基因遗传性疾病。已证实为呼吸链复合酶体Ⅰ的缺陷及辅酶Q代谢障碍。但也有不同观点，1890年Hatchinson曾提到梅毒原因；1900年Moebins和Saenger提出系神经核变性；1951年KIiloh和Novin主张肌原性学说；1958年Kearns认为可能系一种自身免疫有关的线粒体病等。本征主要累及肌肉，神经肌肉结合处，末梢神经及脑神经核。光镜下所见肌纤维大小不等，电镜下肌纤维有异常线粒体聚合。

　　临床特征

　　本征可自幼儿发病，但多在30岁以前，男女均可，其中表现为上睑下垂，可单侧或双侧，可一侧轻另一侧重，进展相当缓慢达30－40年，最终将导致眼外肌麻痹，少数可累及其他肌肉。根据病变部位及受累肌群可分为以下几型：1.单纯眼外肌麻痹－眼型   2.同时累及眼轮匝肌、面肌及四肢肌肉；3.眼咽肌营养不良；4.眼外肌麻痹合并其他病变。

　　此外本征还可合并其他病变：1.眼病变，眼球突出；2.听力障碍；3.各种神经病变；4.侏儒症；5.性发育障碍；6.糖尿病；7.植烷酸增加；8.α脂蛋白血症、β脂蛋白血症。

　　诊断要点

　　本征除非常缓慢进展的眼外肌麻痹为主的特征外，重要的是除外其他原因所致的眼外肌麻痹。

　　治疗

　　本征进展缓慢，一般仅有对症治疗即可。有人认为辅酶Q治疗有一定疗效，伴有其他病变时可做相应处理，眼部功能障碍时可配戴支架眼镜。