全面解析：线粒体病

　　线粒体病的命名和某些以侵犯人体部位而命名的疾病一样（比如心脏病），因为它们都侵犯我们身体细胞的某一特殊部分，线粒体病主要侵犯有“人体细胞内部发动机”之称的线粒体。

　　1. 神经系统：惊厥、痉挛、发育迟缓、听力障碍、痴呆、40岁之前的中风症状、视觉系统损害、平衡功能障碍以及周神经病变等。

　　2. 眼：眼睑下垂（上睑下垂）、眼球运动动障碍（眼外肌麻痹）、失明（视网膜炎、视神经萎缩）、白内障。 　　3. 心脏：原发性心肌病（心肌衰弱）、传导阻滞。

　　4. 肝：肝功能衰竭（仅在mtDNA缺失综合征患儿中常见）。

　　5. 肾：范可尼综合征（尿基本代谢产物丧失）、肌红蛋白尿。

　　6. 骨骼肌：肌无力、运动不能、抽筋。

　　7. 消化道：反酸、呕吐、慢性腹泻、肠梗阻。

　　8. 胰腺：糖尿病。

　　线粒体病可由核基因缺陷或线粒体基因缺陷造成，因此这类疾病可有多种遗传模式，如母系遗传、孟德尔遗传，或者两者均有。

　　首先，线粒体病表型多样且可相互重叠。同样的mtDNA突变可以产生不同的表现型，不同的mtDNA突变可以产生相似的表现型。

　　第二，除少数线粒体病仅影响单一器官外，绝大多数可影响多器官系统。线粒体呼吸链是有氧代谢必需的和最终的通路，因而往往那些依赖于有氧代谢的组织和器官如心、脑和肌肉最先受累，而且症状突出。

　　第三，任何年龄都可发生线粒体病。一般来说，由nDNA异常所致者发病于幼年时期，由mtDNA异常所致者则发病于童年和成年以后。

　　第四，许多病人表现为一系列临床症状，属于一类分散的临床征候群，其常见的临床表现包括眼睑下垂、外眼肌麻痹、近端肌病、运动不耐受、心肌病、感觉神经性耳聋、视神经萎缩、色素性视网膜病、糖尿病、痉挛或惊厥、痴呆、偏头痛、类卒中样发作、舞蹈症和痴呆等。

　　第五，在许多病例中母系病史可强烈提示线粒体病。

　　在我们体内，使细胞发挥功能的能量大多来自线粒体。实际上，它们作为能量供给的主要来源，地位是如此明显乃至典型人体细胞内通常包含数以亿万计的线粒体。线粒体病可导致某些线粒体功能障碍，从而切断此基础功能单位的通路。

　　几乎人体内所有细胞的直接能量来源都是线粒体，因此,线粒体病可以说是一种导致多系统紊乱的疾病，它能损伤不止一种体细胞、组织或器官。由于线粒体病患者体内正常和病变线粒体的组成都不径相同，所以其导致的症状也因人而异，即它对机体的影响不会一样。

　　因为肌细胞和神经细胞对能量的需求特别大，因此神经肌肉方面的问题——比如肌肉无力、运动障碍、听力丧失、平衡协调能力减退、惊厥和学习不能——都是线粒体病的主要特征。该病其他普遍的并发症包括白内障、心肌无力，糖尿病以及发育不良等。一般情况下，线粒体病患者会有以上的二个至多个病症，其中的一些往往同时发生，以至于我们把它们归类为某综合征。