预防地贫 年轻夫妇一定要婚检
医网摘要：预防地贫儿出生，婚检和产前诊断是关键的两关。婚检是第一关，检查夫妻双方是否都携带地贫基因。如果是，就有可能生下患重症地贫的孩子，这时就需要第二道关——产前诊断。
技术进步
试管婴儿实现“优孕”
今年1月25日，在自治区妇幼保健院降生了一个体重3.5公斤的健康男婴。跟其他宝宝不一样，他的降生弥足珍贵，父母双方都是地贫患者。因为身体原因，夫妻俩在自治区妇幼保健院生殖中心做了第三代试管婴儿。
该院生殖中心负责人介绍，第一代技术主要解决的是女方问题，如输卵管堵塞等。第二代技术主要解决男方的少、弱精子症等问题。第三代技术则能达到“优孕”的效果。
夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子，有1/2的几率是地贫基因携带者。此时要做的就是通过第三代技术手段挑出这“健康的1/4”，选出健康的胚胎移植到女性的体内。因此，第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。
自2010年第三代试管婴儿技术在广西成功运用以来，自治区妇幼保健院已帮助15对地贫夫妻成功生下16个健康的孩子。
终止悲剧
切记要婚检和产前诊断
2005年，地中海贫血爱心之家在广西医科大一附院成立。如今，有近200名地贫患儿定期在这里输血。该院每年要做大约2万例地贫基因检测，通过检测，近两年仍发现重型地贫患儿约500例。
该院儿科廖宁教授告诉记者，接诊过这么多地贫患儿，接触过许多患儿家长，一个最大的感触就是，许多人对地中海贫血的认识太少。很多家长得知自己的孩子患了地贫，第一句话是“怎么可能?我们俩身体健康得很!”
“地贫基因携带者从外表上看，跟正常人一样。”廖宁介绍。
正是因为地贫基因携带者无症状，大多身体健康，许多人不知道自己是携带者，因此忽略了婚检和产前检查，生下地贫儿还不知道是为什么。广西是地中海贫血的高发区，人群中地贫基因携带率约为20%。也就是说，每五个人里，就有一个人是地贫基因携带者。廖宁告诉记者，多年的临床经验让她很想对年轻人说一句：别以为地中海贫血离你很远。
据介绍，预防地贫儿出生，婚检和产前诊断是关键的两关。婚检是第一关，检查夫妻双方是否都携带地贫基因。如果是，就有可能生下患重症地贫的孩子，这时就需要第二道关——产前诊断。
廖宁介绍，产前诊断有两个阶段，第一个是怀孕60天左右，此时可以通过取胎儿绒毛进行诊断;第二个是怀孕20~23周，可以通过抽取羊水或脐带血诊断胎儿是否健康。
“坚持定期规律的输血和去铁治疗，重型地中海贫血患者也能像正常人一样工作、生活。”廖宁说，国外不少国家都已经有了成熟的经验，关键是及时、规律地接受治疗。对于重型地中海贫血患者，规律的输血和去铁治疗都是终生的
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责任编辑：李莎莎 本文来源：http://jibing.ewsos.com/xy/20120526/658015.html
