红细胞生成性卟啉病的临床表现有哪些？

　　皮肤水泡通常是严重的，在出生不久即出现，常伴有贫血和血尿。有些在成人期出现症状很轻。疾病的严重度根据每个病人的突变和酶缺乏的程度。严重的病例在子宫内有积水，在新生儿黄疸用光疗时表现明显的光过敏。由于过量的卟啉使子宫内的羊水成红色，这有助于诊断。

　　皮损和PCT的表现相似，但通常更为严重。日光暴露皮肤的水泡常常引起瘢痕，感染和脸和手指变形。色素改变和多毛症常见。角膜瘢痕可能是严重的。卟啉沉积在牙齿（产生红棕色称为红牙）和骨。骨质疏松。溶血性贫血和脾肿大几乎存在。脾肿大和贫血，白细胞减少和血小板减少有关（脾功能亢进）。贫血刺激骨髓产生更多的卟啉充满的红细胞，因此增加卟啉生产和导致永久性的溶血和光过敏。药物，激素（除了内源性的红细胞生成素）和营养（除了维生素缺乏有损骨髓外）对此疾病几乎无影响。此病也无神经系统的症状。

　　嗜饮鲜血。对于大多数卟啉症患者，输血和血红素能够有效缓解症状，并且到现在依然是主流的治疗方法。血红素非常顽强，通过消化道依然可以被小肠吸收。这意味着，至少从理论上讲，古代的卟啉症患者可以通过吸食或饮用鲜血来使自己感觉舒服一些。

　　红细胞生成性卟啉病

　　惧怕阳光。卟啉是一种光敏色素，它会聚集在人的皮肤、骨骼和牙齿上。大多数卟啉在黑暗中呈良性，不会对身体造成什么危害，但一旦接触阳光，就会转化为危险的毒素，吞噬人的肌肉和组织。因此，卟啉症患者只能生活在黑暗世界里，不能见光。厌恶大蒜。大蒜中的某些化学成分会恶化病情，带来疼痛和其他症状。

　　面容苍白。绝大多数卟啉症患者都伴有严重的贫血，这不仅因为他们通常只能生活在黑暗中，更重要的是，他们身体中的卟啉会影响造血功能，破坏血红素的生成。通常，卟啉症患者的身体上还会带有大片的色素沉积——往往是紫色的。

　　牙齿尖利。卟啉接触阳光后会转化为可以吞噬肌肉和组织的毒素，主要的表现之一就是它会腐蚀患者的嘴唇和牙龈，使他们露出尖利的牙齿。尤其是犬齿部分。腐烂的牙龈看上去总是血淋淋的。

　　面貌特征：由于毒素的作用，卟啉症患者的耳朵和鼻子都会被其腐蚀，而皮肤上也会布满疤痕，使他们看上去格外苍老。实际上，卟啉症患者的寿命通常都非常之短。