染色体异常伴发的精神障碍的发病机制

　　人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神症状而首先就诊于精神科。

　　性染色体异常可以为数目或结构上的改变，如男性多1条X或Y染色体;女性多或少1条X染色体，或X染色体呈环状、等臂等异常。从而导致睾丸或卵巢发育不全、性腺内分泌不足，干扰下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴的功能。如XXY型，当情绪波动时血中黄体生成激素(LH)和尿促卵泡素(FSH)的含量急剧上升，症状缓解时则降至正常;XO型也存在雌激素值偏低、促性腺激素偏高的倾向，LH和FSH水平明显降低，提示存在HPG轴功能障碍。同时影响大脑发育，出现成熟缺陷或发育受阻，这些构成本病发生的生物学基础。由于性腺发育障碍，内分泌不足，第二性征发育不全，影响患者心理的健康成长，形成特殊的心理个性特征，削弱了正常的心理防御机制，当遇到某些应激因素时可诱发精神障碍。由于大脑成熟缺陷，智能发育较差，对所遇事物认识肤浅，理解范围狭小，对精神障碍的产生有促发作用。