XXX型染色体引起的病变

　　人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神症状而首先就诊于精神科。

　　XXX型 也称X三体综合征或超雌综合征。其表型比其他性染色体异常者更接近于正常人。约半数患者可有月经紊乱或反复自然流产史，1/4患者可有性征发育不全或原发性闭经。由于身体外形特征不著，临床中常不易被发现。这类患者的心理个性多倾向于类分裂症样人格，且易受不良环境影响，导致人格偏离。可表现为伦理观念淡薄，行为放荡、粗野，甚至出现暴力、凶杀等反社会行为。其智能障碍程度，在多体x患者中女性比男性更为显著。脑电图可呈轻或中度异常，慢α节律和广泛出现θ或δ液。检查口腔黏膜细胞为双X染色体，外周血染色体核型为47，XXX或47，XXX/46，XX嵌合体。

　　不良的教养环境和所存在的智力缺陷在精神和行为障碍的发生上具有重要作用，其表现常类似于精神分裂症，如不进行细胞遗传学检查常易被误诊。

　　在精神科临床中，这类患者虽然所占比例很小，但时有所见，特别是嵌合体病例，由于躯体外形特征不显著或临床医生不注重详细查体，往往容易导致误诊或漏诊，从而混同于一般的功能性精神病。依据详细的病史和躯体外形特征，如思忖有染色体异常的可能再进行细胞遗传学检查，以确定其异常的类型。结合精神症状的特点不难做出诊断。