症状出现的时间比异位性和甲状腺肿性先甲低出现早且重其临床表现除具有克汀病的特点与实验室检查特点外还伴有肌群出现假性肥大

　　1.有家族史 本征发病有家族倾向可能是一种常染色体隐性遗传性疾病

　　2.多见于儿童 个别成年人也可罹患

　　3.克汀病样表现 出现甲状腺功能低下即克汀病样表现大多数是甲状腺先天缺如发育迟缓智力低下皮肤黏液性水肿等

　　4.肌肉肥大 多见于四肢舌肌肥大僵硬肌张力正常肌肉按之有结实感外观甚似强壮有婴儿大力士之称故又称黏液性水肿大力士综合征但动作缓慢活动不灵活腱反射迟缓寒冷时加重

　　以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著肌肉较紧硬给人以结实发达的感觉某些运动时有疼痛感检查可见肌张力正常运动功能协调肌肉收缩缓慢步态笨拙天气寒冷时可使运动滞缓(肌强直病)由于大舌而有构音障碍肌肉感觉尚正常从临床观察可以肯定肌肉肥大与甲状腺功能减退本身有关因为在给予甲状腺素片替代治疗后肌肉肥大可逐渐消失

　　根据以下特点可以诊断肌张力经常低下全身肌肉肥厚由于肌肉假性肥大可有运动员样外观尤其是腓肠肌发病机制不明治疗后肌活检的非特异性组织化学和超微结构改变恢复正常男孩易患本综合征曾见于血缘婚配所生的同胞受累者患病时间长且严重

　　1.临床特点 甲状腺减退的临床表现及实验室所见24h甲状腺131Ⅰ吸碘率不超过10%

　　2.甲状腺不能触及 131Ⅰ甲状腺扫描不能发现甲状腺组织手术或尸体解剖时亦不能发现明显的甲状腺组织