先天性肾上腺皮质增生症症状

　　本症以女孩多见，男女之比约为1：2，本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度，常见症状表现的有以下几种类型：

　　1、21—羟化酶缺乏症(ZD—OHD)

　　是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，占典型病例的90%—95%，21—羟化酶基因定位于第6号染色体短臂(6p21.3)，与HLA基因族紧密连锁，由A基因(CYP21A)和B基因(CYP21B)两个基因座构成，CYP21B又称CYP2的，是21—羟化酶的编码基因：CIP21A又称CYP21p，是无功能的假基因。CYP2的基因突变，包括点突变、缺点和基因转换等，致使21—羟化酶部分或完全缺乏，由于皮质醇合成分泌不足，雄激素合成过多，致使临床出现轻重不等的症状。可表现为单纯男性化典型、失盐型、非典型型三种类型。

　　(1)单纯男性化型(SV)

　　系21—羟化酶不完全缺乏所致，酶缺乏呈中等程度，11—脱氧皮质醇和皮质醇、11—脱氧皮质酮等不

　　发病机理能正常合成，其前体物质17—羟孕酮、孕酮、脱氢异雄酮增多，但仍可合成少量皮质醇和醛固酮，故临床无失盐症状主要表现为雄激素增高的症状和体征。

　　女孩表现为假两畸形：由于类固醇激素合成缺陷在胎儿期即存在，因此，女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征，如阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂，大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸，或有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫、患儿2—3岁后可出现阴毛、腋毛，于青春期，女性性征缺乏，无乳房发育和月经来潮。

　　男孩表现为假性性早熟，出生时无症状，生后4个月以后出现性早熟征象，一般1—2后外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结，声音低沉和肌肉发达。

　　男孩还是女孩运出现体格发育过块，骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其最终身材矮小，由于ACTH增高，可有皮肤粘膜色素沉着。

　　(2)失盐型(SW)

　　是21—羟化酶完全缺乏所致，皮质醇的前体物质如孕酮、17—羟孕酮等分泌增多，而醛固酮合成减少，使远端肾小管排钠过多，排钾过少，因为，患儿除具有上述男性化表现外，生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。女性患儿出生时已有两性畸形，易于真吨，男性患儿诊断较为困难，常误诊为幽门狭窄而手术或误诊为婴儿腹泻而耽误治疗。

　　(3)非典型型(NC)

　　亦称迟发型、隐匿型或轻型，是由于21—羟化酶轻微缺乏所致。本症的临床表现各异，发病年龄不一。在儿童期或青春期才出现男性化表现。男孩为阴毛、性早熟、生长加速、骨龄提前;女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。