西医治疗

　　本病虽不能根治，但及时正确的治疗可使患儿存活，症状可得到改善。对代谢失代偿的急性危象的治疗要采取紧急措施，否则患儿易于夭折，治疗方法如下。

　　1.氨基酸与营养治疗 静脉滴注或从鼻胃管滴入特殊配制的无肝用氨基酸输液（支链氨基酸）的混合性氨基酸溶液，同时从静脉输给葡萄糖（或高张葡萄糖）和电解质。在治疗前患儿血浆亮氨酸水平一般大于40mg/dl。用前述治疗，血浆亮氨酸可迅速下降。从鼻胃管滴入与静脉滴注有同样效果。

　　急性危象治疗的目的是要改善神经系统的不良结局，要达到此目的在于：①缩短神志改变的时间和严重程度；②尽可能地使血浆亮氨酸水平降低。这是治疗急性危象的两条重要原则。危象缓解后，本病患者应长期少吃或禁食含肝用氨基酸输液（支链氨基酸）的食物。本病妇女怀孕时，在怀孕过程中血浆支链氨基酸水平如能保持在100～300mmol/L则可分娩正常婴儿。从妊娠第22周以后，亮氨酸耐受性从350mg/d进行性增高到2100mg/d。分娩后应仔细监测血中支链氨基酸水平，以减少产褥期发生代谢失代偿的危险。

　　2.透析治疗 此种治疗是通过透析以清除堆积在血中的大量亮氨酸，可用于抢救急危重患者。Jouvet等对3例有生命危险的新生儿采用了3种不同的治疗方法：即静脉-静脉持续血液过滤（haemofiltration）、血液透析过滤（haemodiafiltration）和血液透析。通过治疗3例新生儿血浆中的亮氨酸分别为2186，3818和2536mmol/L急剧地下降到1131，1275和488mmol/L，患儿的神经系统状态迅速得到改善。在月龄分别为22，13和11时，3例患儿均有正常的智商。患儿对这些治疗耐受良好，副作用有低温和血球压积下降。

　　3.交换输血 此方法是将患者的血输给正常人，将正常人的血输给患者。正常人有处理支链氨基酸的能力，患者的血输给正常人无不良反应和后果。而患者血中亮氨酸水平可降低。

　　4.大剂量维生素B1（硫胺素）和静脉高能营养 对维生素B1（硫胺素）治疗有反应的病型主要是Ⅱ型枫糖尿病（即E2基因突变），但中间型和轻型病人也有反应。对维生素B1（硫胺素）治疗有反应的前提是E1正常。因为当E2与E1形成复合物时使E2酶对焦磷酸硫胺素的亲和力增高，同时焦磷酸硫胺素可使BCKD复合体保持稳定，由此使病人对支链氨基酸的耐受性增加。维生素B1（硫胺素）剂量一般要大，100mg/d;但也有用1Omg取得疗效者。在用大剂量维生素B1（硫胺素）治疗的同时要静脉补充高能营养，供给充足的热卡、维生素、水和电解质来满足需要。

　　5.肝脏移植 至今只有3例作了肝脏移植，移植后全身支链2-氧酸脱氢酶活性明显升高，不需限制饮食，在分解代谢增高的情况下，没有代谢失代偿的危险。但考虑到所需费用，手术风险和结果，Wendel等认为肝移植并不比经典的限制饮食治疗更好。

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