1.持续青紫 患者于出生后即有持续青紫，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。

　　2.心血管异常的症状与体征 年龄较大者可有杵状指（趾），心前区隆起。约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。

　　3.无脾 腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。

　　4.免疫功能差 抵抗力低，常发生各种感染，严重感染常为致死原因。

　　5.多发性畸形 除无脾和心血管畸形外，常有胃肠转位等异常。