1.临床分型 按发病年龄不同可分为：

　　(1)儿童或少年期发病者，常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。

　　(2)成年早期起病者，特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿。

　　(3)晚发型病者，在40～50岁起病，特征为进行性肌无力，但少有肌红蛋白尿。不管何种类型的McArdle肌病，一般均有下列数组临床症状。

　　2.主要临床表现

　　(1)运动性肌痉挛：在剧烈运动，如奔跑、跳跃、爬山、登高之后出现剧烈肌肉疼痛，以下肢为明显。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好转。肌肉疼痛持续时间从数分钟至数小时，偶可达数天之久。间歇期症状完全消失。

　　(2)继减现象(second wind phenomenon)：系指肌肉痉挛或肌肉疼痛一旦发生后，仍坚持轻度至中度的肢体活动，肌肉痉挛反而逐步减轻或消失的现象。产生这种继减现象的原因尚不清楚。

　　(3)肌疲劳和肌无力：剧烈运动后出现的肌肉疲劳和无力可持续存在。严重发病时可出现四肢不能活动，甚至眼肌亦出现疲劳，但此时伴有肌红蛋白尿。肌无力的分布酷似肌营养不良症。

　　(4)运动后肌红蛋白尿：见于1/3～1/2患者。在剧烈运动后1至数小时出现，持续时间在48h之内。晚发病者很少出现肌红蛋白尿。

　　(5)肌肉萎缩和肌肉肥大：腓肠肌轻度肥大约占本组病例半数以上，系由糖原沉积于肌纤维内所致。肌肉萎缩见于疾病晚期。

　　1.根据运动后肌肉痉挛、疼痛、肌力减退等临床特点可以拟诊本病。

　　2.前臂缺血运动试验有助本病之诊断。方法为：将血压计袖带扎于患者上臂，充气后气囊内压力维持在26.6 kPa以阻止血流，然后令患者作远端肢体运动(握拳、捏握力计等)1min，此后在第3、第5、第10min取静脉血测其中乳酸含量。凡运动后血液中乳酸含量较运动前增高3倍以上者为正常，McArdle肌病患者则无变化。该方法的阳性率可达92.5%。