小儿球形细胞脑白质营养不良鉴别诊断_如何诊断小儿球形细胞脑白质营养不良
诊断
根据白细胞或皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷酶的活性测定可以确诊。出现明显的体温调节障碍、进行性的智能减退、锥体束症状和体征及视力障碍等,应考虑本病,白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。
鉴别
本病征与异染性脑白质营养不良相似,临床上均有精神运动发育倒退,明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征,病初腱反射消失为突出表现。与嗜苏丹性脑白质营养不良的鉴别,在于后者没有末梢神经的受累。通常发病较晚,未找到特异的生化异常。
小儿球形细胞脑白质营养不良鉴别诊断_如何诊断小儿球形细胞脑白质营养不良
部位
科室
检查项目
混淆疾病