小儿球形细胞脑白质营养不良预防_小儿球形细胞脑白质营养不良怎么调理
杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要,产前诊断已有可能,通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断,也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作,必要时终止妊娠。
预后
多数病例预后较差,常在1~2年内死亡。多死于延髓性麻痹、去大脑强直及其他的并发症等。
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部位
科室
检查项目
混淆疾病