诊断

　　碳酸氢钠重吸收试验有助于确诊。方法有：

　　1.口服法 口服碳酸氢钠2～10mmol/（kg·d），每3天增加1次剂量，直到酸中毒纠正，测定血浆和尿HCO3-及肌酐含量，用以下公式计算：尿HCO3-排泄率=（尿HCO3-×血浆肌酐）/（血浆HCO3-×尿肌酐）×100% 正常人为0，如>15%可诊断pRTA;<5%为dRTA;5%～10%为Ⅲ型RTA。还可测定HCO3-肾阈，本病时HCO3-肾阈降低。

　　2.静脉法 静滴5%碳酸氢钠2.5ml/（kg·h），当血HCO3-恢复正常水平或正常水平以上处于稳定时，每小时留尿1次，并于留尿中间抽血，查HCO3-及肌酐，按上述公式计算尿HC03-排泄率。

　　鉴别

　　高氯血症性代谢性酸中毒为本病的主要临床表现。临床上多种疾病可引起脱水和酸中毒，如腹泻、酮症酸中毒等。凡遇难以纠正的脱水和酸中毒时，应警惕本病可能，做相应检查。在年幼儿童中生长发育迟缓可为本病最主要、甚至是惟一表现，因此对发育迟缓患儿，应高度注意有无pRTA。应用碳酸氢盐或枸橼酸缓冲液的量须在6mmol/（kg·d）方可维持血浆CO2结合力于22mmol/L，此点可与远端RTA相鉴别。尿浓缩功能障碍比远端RTA时为轻。