诊断

　　根据Pampiglioneg诊断标准，凡符合以下指标3项及3项以上者即可诊断。

　　1.癫痫（各型癫痫，包括婴儿痉挛症）。

　　2.进行性智能衰退。

　　3.面部对称性皮脂腺瘤。

　　4.皮肤低色素或无色素区改变。

　　5.有视网膜瘤、心脏横纹肌瘤、鲨皮斑、甲周纤维瘤等。

　　6.X线征 脑室周围钙斑、室壁内小结节突出及脑萎缩等。

　　因皮脂腺瘤早期不常见到，故在婴儿有惊厥发作伴有皮肤白斑者应疑及本病。若小儿有惊厥、智力低下、皮脂腺瘤或伴有其他脏器改变的典型症状时，诊断容易。此时应行颅骨拍片、气脑造影、CT检查、脑电图检查等。

　　鉴别

　　与引起患儿惊厥、脑积水的其他病因相鉴别，临床表现和实验室检查如脑脊液等检查，有助鉴别诊断；颅骨拍片、气脑造影改变可助确诊。