小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征鉴别诊断_如何诊断小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
诊断
临床仅有性腺发育异常的特点,单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。实验室染色体核型检查,染色体核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查,对本病具有确诊价值。
鉴别
单纯性腺发育不全主要应与Turner综合征鉴别,主要不同点为:①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小,多发畸形和智能落后等;②染色体核型绝大多数患儿呈46,XX或46,XY等。此外,也应与睾丸女性化症和Mayer-Rokitansky-Küster综合征等相鉴别。
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