小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征的表现、诊断及应做检查项目

　　小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征有哪些表现及如何诊断?

　　患儿呈女性外貌，外生殖器发育正常，进入青春期前一般不易发现，而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常，无生殖索以外的先天畸形，但有报道XX单纯性腺发育不全者可伴有耳聋。XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后可能发生部分男性化表现，如阴蒂肥大等。此外，XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变，其机制不明。

　　患者外表为女性，第二性征发育欠佳，阴蒂可较大，体内有条索状性腺及发育不全的输卵管和子宫，智能正常，不矮小，亦无颈蹼。

　　临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。实验室染色体核型检查，染色体核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。

　　小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征应该做哪些检查?

　　患者血或尿中促性腺激素增高，而血中性激素水平降低，尿中雌激素和17-酮类固醇也降低。染色体核型为46,XX或46,XY，或其他嵌合型(如前述)。腹腔镜检查或剖腹探查可见发育不全的残余子宫及替代卵巢的两条灰白色生殖索。组织学检查与Turner综合征相似，残留的生殖索组织中无卵泡。

　　做B超检查了解子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等情况。