诊断

　　凡新生儿有口吐白沫、生后每次喂奶后均发生呕吐或呛咳、青紫等现象，再加以母亲有羊水过多史或伴发其他先天畸形，都应考虑有先天性食管闭锁的可能。腹部平软表示无瘘管存在。上段有瘘管多出现奶后呛咳、呼吸困难等症状。下部有瘘管则出现腹胀。进一步明确诊断，简易方法可从鼻孔插入8号导尿管，插入到8～12cm时，常因受阻而折回，正常小儿可顺利无阻通入胃内。

　　但应注意有时导管较细可卷曲在食管盲端内，造成入胃假象。检查有无瘘管，可将导尿管外端置于水盆内，将导管在食管内上下移动，当尖端达到瘘管水平，盆内可见水泡涌出，患儿哭闹或咳嗽时水泡更多，根据插入导管长度也可测定瘘管位置。如有条件可拍X线平片，观察导尿管插入受阻情况，同时了解盲端高度，一般在胸椎4～5水平。Ⅰ型、Ⅱ型胃肠内不充气。Ⅲ型或Ⅳ型、Ⅴ型空气由瘘管入胃，可见胃肠充气。

　　经导尿管注入碘油1～2ml做碘油造影可检查有无瘘管，一般不做常规检查，忌用钡剂，因有增加吸入性肺炎的危险。有人用食管镜或气管镜直接观察，或在气管镜内滴入美蓝，观察食管内有无美蓝流入。应尽量争取在尚未继发肺炎时明确诊断。同时注意检查有无肺炎及其他脏器畸形（心脏、消化、泌尿）。

　　鉴别

　　在诊断上，对不同型的食管闭锁进行鉴别具有重要意义。按食管闭锁的部位以及是否并有食管气管瘘，先天性食管闭锁可分为五种类型（见下图，从上到下分别为Ⅰ~Ⅴ型）。

　　1.食管近段为盲端，远段通入气管后壁，形成食管气管瘘。据Holder统计，此型最常见，约占86.5%。

　　2.食管近段通入气管后壁，形成食管气管瘘，远端为盲端。此型少见，约占0.8%。

　　3.食管近段及远段均为盲端，不通入气管，无食管气管瘘。此型占7.7%。

　　4.食管近段及远段均分别通入气管后壁，形成两处气管食管瘘。此型亦很少见，占0.7%。

　　5.食管腔通畅，无闭锁，但食管前壁与气管后壁相通，形成食管气管瘘，占4.2%。

　　此外，鉴别诊断的疾病还应包括伴有或不伴有发绀的先天性心脏病；主动脉弓畸形；所有引起新生儿呼吸窘迫综合征的病变；喉食管裂畸形；神经性吞咽困难；胃食管反流等。