诊断

　　根据家族史，且临床表现为婴儿期或儿童期开始出现肌收缩后强直性痉挛，全身骨骼肌均受累，反复运动后症状可减轻，伴肌肥大，但肌萎缩、肌无力可不明显，动作笨拙，起动困难，寒冷不加重肌强直，叩击肌腹出现叩击性肌强直等，以及肌电图发现，可进行诊断。

　　鉴别

　　1.强直性肌营养不良（myotonic dystrophy） 患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直，前两者较突出，并有窄面、秃顶、白内障和内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直，很少是本病。

　　2.先天性副肌强直 自幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。无寒冷刺激也可出现肌强直。

　　3.萎缩性肌强直 青春期后发病，有明显肌萎缩、肌无力，伴内分泌及营养障碍。

　　4.本病须与肌纤维颤搐、持续性肌活动综合征、痛性痉挛-肌束震颤综合征、高钾型周期性瘫痪、Schwartz-Jampel综合征、病理性痛性痉挛综合征、僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等鉴别，这些疾病患者无叩击性肌强直及典型肌电图异常。惟一的例外是Schwartz-Jampel综合征，为遗传性，表现僵硬，伴身材矮小和肌肥大，可能是肌强直的一种类型，应与肌纤维颤搐及持续性肌活动综合征区别。另一种晚发的常染色体隐性遗传型全身性肌强直（generalized myotonia）或Becker病（Becker's disease），伴远端轻度肌无力和肌萎缩，定位于7q35染色体。

　　5.也应与某些药物诱导的肌强直鉴别，如去极化剂、肌松剂、麻醉剂和治疗高胆固醇血症的药物，较少见的β-阻滞药或利尿药（尤其妊娠期）效应通常较短。

　　6.先天性肌强直的肌肥大须与家族性发育过度、甲状腺功能减退性多发性肌病、肥大性多发性肌病和Bruck-DeaLange综合征（先天性肌肥大、精神发育迟滞和锥体外系运动障碍）等鉴别。甲状腺功能减退症肌电图呈奇异的高频放电（假性肌强直），肌水肿明显，伴甲状腺功能低下的其他体征如腱反射缓慢。