诊断
1.病史
过去疾病史、损伤及手术史、性生活史、节育史、生育史和婚姻史、药物及物理化学因素接触史、尿路症状及女方妇科检查情况。
2.体格检查
全身情况注意有无特殊体型、有无全身性疾病。外生殖器检查注意阴茎发育程度、尿道外口、睾丸大小、附睾与睾丸的关系、精索有无病变（如精索静脉曲张、输精管的病变等），直肠指检注意前列腺及精囊，行前列腺按摩术，并行涂片检查。
3.精液检查
禁欲3-7天，用手淫法或体外排精法采集精液，1小时内检查。
正常参考值：精量2-6ml，灰白或淡黄色，5-20分钟完全液化，PH7.2-7.8精子密度为5千万-1亿/ml，精子活率>60%，精子活力>75%（>6级），精子畸形率<30%，精子总数>13000万/每次排精。精子数<2000万/ml者，生育能力极差。
诊断男性不育症，至少须明确以下几点：
①是男方不育还是女方不育，或双方都存在不育因素；②如为男方不育，是属于绝对不育，还是相对不育；
③是原发不育还是继发不育；
④如为男性不育，应尽可能查明引起男性不育的确切病因，以便针对病因采用有效的治疗措施。
男性不育症的检查与诊断方法一般包括详细的病史询问、体格检查、精液检查、内分泌检查、免疫学检查、染色体检查、X线检查、睾丸活组织检查、精液的生化检查及其他检查等。通过以上各项男性不育的临床和实验室评估，然后按1999年世界卫生组织关于男性不育的诊断标准进行诊断分类。
鉴别
1.性功能障碍性不育症 指因性功能障碍而不能完成性交或精子不能进入阴道而造成的不育。病人常有勃起功能障碍、不射精症或逆行射精等性功能障碍病史，并可通过性功能检测来鉴别。
（1）不射精症：是指阴茎勃起正常，但性交过程中不能射精，有功能性不射精和器质性不射精两种。前者多见于性知识缺乏、心理因素如新婚时的紧张或纵欲过度造成。后者常见于神经系统的病变与损伤，如盆腔手术等；阴茎疾病，如包皮过长与包茎等；内分泌疾病，如垂体、性腺、甲状腺功能低下引起的神经病变；药物性因素，如镇静药、肾上腺素能受体阻滞药可抑制射精。
（2）逆行射精：是指在性交过程中有射精的感觉，但无精液从尿道射出。在射精后立即排尿，检查尿液可发现尿中有大量的精子。常见原因有，膀胱颈关闭不全、盆腔手术及经尿道前列腺电切、尿道狭窄使精液排出困难等。
2.精道梗阻性病变所致的不育症 其睾丸的生精功能正常，由于精道梗阻而使精子不能进入精液中。鉴别诊断如下：
（1）先天性精道梗阻：主要因为先天性输精管发育不全或缺如、精囊发育不全、输精管与附睾不连接或附睾发育不全等引起的不育症。其特征是精液量少，常<1ml，精液不凝固，精浆无果糖，以及无精症。
（2）感染性精道梗阻：常见的感染为双侧附睾结核、淋球菌性附睾炎及丝虫病。其特征为无精症但睾丸大小正常。
（3）医源性精道梗阻：病人常有输精管造影术史或输精管结扎术史；双侧斜疝修补术时误扎输精管导致输精管梗阻；睾丸、附睾手术时造成附睾或精索的损伤。
（4）外伤性精道梗阻：因睾丸、附睾、精索外伤后合并精道梗阻造成的无精症。
3.睾丸生精功能障碍所致的不育症 它是由于种种原因睾丸不能产生精子，虽然输精道正常，但精液中无精子。鉴别诊断如下：
（1）遗传学异常：如两性畸形、Klinefelter综合征，是由于染色体在减数分裂期的不分离造成嵌合体。临床特点有乳房增大，胡须、阴毛稀少，肩窄臀宽等女性体态；睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。血浆及尿中FSH浓度升高，血浆睾酮浓度低于正常。
（2）先天性异常：如先天性无睾、双侧隐睾、生殖细胞发育不全等。生殖细胞发育不全病人男性化正常，但精液中无精子，睾丸大小正常，乳房不增大，血浆睾酮和血清LH水平正常，血浆FSH升高。双侧隐睾患者精液中也无精子，但其睾丸不能扪及，血浆睾酮和血清LH水平偏低，但在单次注射绒毛膜性腺激素5000 U，血浆睾酮水平可明显升高。而先天性无睾则除了不能扪及睾丸外，其血浆睾酮和血清LH水平均很低，单次注射绒毛膜性腺激素后其血浆睾酮水平升高不明显。
（3）内分泌异常：如性腺功能低下、垂体功能低下、甲状腺功能减退、肾上腺皮质增生症等。原发性性腺功能低下病人血FSH及LH水平常增高，而睾酮水平却降低。垂体功能低下可引起继发性性腺功能低下，病人血FSH及LH水平常偏低，睾丸间质细胞功能及性功能减退，精液量减少。
（4）生精细胞成熟障碍：如辐射损伤、药物影响、精索静脉曲张等。其睾丸大小质地正常，精液检查精子减少或无精子。睾丸活组织检查示生精过程多停顿于精母细胞期，曲细精管中进一步发育的生精细胞极少。
4.免疫性不育症 免疫性不育分为两类：一类是男性产生的抗精子自身免疫，一类是女性产生的抗精子同种免疫。此类病人的特点是其性功能、精液常规及激素水平均正常。
